Generic selectors
Exact matches only
Search in title
Search in content
Post Type Selectors

Орфанные заболевания, редкие, но — меткие…

орфанные заболевания Без рубрики

Редкие наследственные или орфанные заболевания в Казахстане. Согласно статистическим данным биотехнологической компании Genzyme, которая является частью Группы Санофи и занимается диагностикой и лечением редких наследственных/орфанных заболеваний (Гоше, Помпе, мукополисахаридоз 1 типа, Фабри) в нашей стране, общее количество пациентов всех форм — от самых легких до тяжелых — около 900 человек. Количество же выявленных больных значительно меньше, примерно 1% от этой цифры. Это значит, что большинство больных редкими генетическими заболеваниями «лечатся» и, к сожалению, умирают под ложными диагнозами. 29 февраля, в Международный День больных редкими заболеваниями, в Алматы прошла пресс-конференция, посвященная этой дате.

Когда речь идет о болезни конкретного ребенка, никто не думает о том, что этот ребенок всего лишь 1 на 100000 человек. Больному ребенку нужны лекарства и постоянное наблюдение врача.

Муковисцидоз

Одно из самых распространенных заболеваний этой группы — муковисцидоз. В Казахстане на учете 40 детей с таким диагнозом. Болезнь поражает железы, производящие слизь, слюну, пищеварительные соки, пот, желчь. Как результат, развиваются заболевания легких, бронхов, желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

В одном или нескольких из этих органов формируется хронический воспалительный процесс. Распознать муковисцидоз очень сложно: на каждого ребенка, которому был поставлен этот диагноз, приходится до 10 детей с невыявленной болезнью.

Между тем само заболевание не затрагивает умственных способностей ребенка и даже напротив — будто компенсируя недополученное от природы здоровье, такие дети зачастую проявляют яркие творческие дарования. До недавнего времени больные муковисцидозом редко доживали до 8-9 лет. Изменить печальную статистику возможно лишь совместными усилиями: родителей больных детей, представителей неправительственных организаций и государства.

Руководитель общественного объединения детей, больных муковисцидозом, директор частного благотворительного фонда «Ару-Ана» Жанар Даукенова, мама ребенка с диагнозом «муковисцидоз», говорит: «У нас есть одна пациентка, больная муковисцидозом, ей — 22 года, она самая старшая. Большинство, к сожалению, не достигает совершеннолетия. У детей постоянно одышка, пневмония, бронхит. Они часто болеют, и в конце у них отказывает сердце».

Болезнь Гоше

Мама Ирина с дочерью живут в Алматы. Девочке поставили неверный диагноз в возрасте трех лет, в результате чего ей удалили селезенку. Когда родители ребенка обратились в Городскую детскую клиническую больницу №2, у нее была сильно увеличена печень, вырос большой живот. Девочку полностью обследовали, и у нее выявили болезнь Гоше, редкое генетическое заболевание, при котором нарушена работа печени и селезенки. Ребенок второй год находится под чутким наблюдением врачей Городской детской клинической больницы № 2.

Мама Ирина говорит, что все показатели постепенно пришли в норму. Живот пропал, печень встала на место, наладился стул. Девочка стала жизнерадостной и общительной. Она бегает и прыгает, как здоровые дети. Когда ребенок может делать обычные вещи, которые ему полагаются по возрасту, для любой мамы это радость и надежда, что все будет хорошо.

Ранняя диагностика

Орфанные заболевания необходимо диагностировать как можно раньше. Иначе ни врачи, ни своевременная лекарственная помощь будут не в состоянии помочь. К сожалению, орфанные заболевания выявляются не сразу, и на то есть причины. До недавнего времени лечения редких заболеваний как такового в Казахстане не существовало. В результате, уровень осведомленности врачей был низкий.

Кроме этого, есть фактор, который сильно затрудняет диагностику редких заболеваний: ребенок не может достаточно четко описать свои ощущения, и педиатр ставит тот диагноз, который ему хорошо известен, не проводя дополнительного обследования и не посылая маму с ребенком на дополнительные анализы или генетическую экспертизу.

Но у Ирины с дочерью все это уже позади. Девочка получает своевременное лечение, она полностью обеспечена лекарствами. В 2011 году Правительство Казахстана только по городу Алматы выделило на приобретение лекарств больным с редкими заболеваниями 35 млн тенге. В 2012 году финансирование алматинских больных с диагнозом «орфанные заболевания» возросло на 48% и составило 52 млн тенге, из которых только одному ребенку с болезнью Гоше выделено на лекарства 30,6 млн тенге. Это огромная цифра, Ирина говорит, что на эту сумму можно было бы купить каждому жителю Республики Казахстан по пачке аспирина, то есть помочь очень многим людям. Но все эти деньги направляются на лечение одной маленькой девочки, за что мама благодарна Правительству РК и всем врачам, которые принимают участие в лечении ее дочери.

Как выявить болезнь

Главный врач Городской детской клинической больницы № 2 Ирина Владимировна Брежнева говорит, что у них в больнице делается все необходимое для максимального улучшения качества жизни каждого ребенка с диагнозом редкого заболевания. Она убеждена, что такие дети не должны себя чувствовать ущербными или несостоятельными.

По словам Натальи Валерьевны Зеленской, главного менеджера Управления здравоохранения по лекарственному обеспечению г. Алматы, Государственная программа обеспечения детей с редкими заболеваниями лекарственными препаратами работает с 2011 года. На сегодняшний день на всю республику закуплено лекарственных препаратов на 1 миллиард 664 миллиона тенге. Сегодня дети обеспечены ими полностью.

Диагноз по редкому заболеванию ставится комиссией врачей на основе клинических проявлений болезни. Но у мамы больного ребенка есть возможность выявить генетическое заболевание еще раньше, во время беременности. Врач-терапевт или гинеколог, как правило, рекомендует беременной женщине перинатальный скрининг:

  • если она в зрелом возрасте;
  • если перенесла какие-либо заболевания;
  • у нее были беременности, которые она не смогла выносить.

В Алматы медико-генетическим консультированием занимается Городской центр репродукции человека. В каждом регионе есть медико-генетическая консультация с лабораторией. То есть все казахстанские женщины могут пройти генетическое обследование. И тем самым предотвратить рождение ребенка с генетическим заболеванием.

Не все соглашаются?..

Однако далеко не все женщины соглашаются на проведение инвазивного скрининга. Так, в 2011 году врачами г. Алматы на скрининг получили направление 2345 беременных, из которых только 409, или 17,4%, согласились на проведение исследования.

По данным Управления здравоохранения города Алматы, показатель рождаемости с хромосомной патологией составил в прошлом году 0,6% на 1000 детей. Основные причины, приводящие к упущению возможности своевременного прерывания беременности по медицинским показаниям, — отказ беременных от обследования, затягивание сроков обследования.

Для женщины, для будущей матери прерывание беременности по медицинским показаниям — всегда непростой выбор. Ребенок становится долгожданным и любимым с того самого момента, как только женщина обнаруживает, что беременна. Но для блага самого ребенка будущей маме намного разумнее пройти генетический скрининг. Потому что он позволит иметь четкое представление, с какими трудностями придется сталкиваться после его рождения. И, в последующем, на каждом этапе взросления маленького человека.

ZOJ.KZ
Подписаться
Уведомление
guest
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии
0
Мы будем благодарны вам за комментарий x