Миопатия

Миопатия, а точнее миопатии – объединенное название группы хронических нервно-мышечных заболеваний. Их общей особенностью является прогрессирующая слабость мышц, нередко, приводящих к ограничению подвижности. Важнейшую роль в диагностике миопатий играет правильное определение этиологии. Дело в том, что контролю поддаются только некоторые виды болезни. Основная же часть клинических случаев имеет сомнительный прогноз из-за отсутствия патогенетического лечения, как такового.

Краткий патогенез

Если говорить кратко, миопатия – это результат нарушений мышечного метаболизма и строения мышечных волокон. Именно они приводят к дегенеративным изменениям тканей. А в дальнейшем к атрофии органелл клеток поперечнополосатых мышц, которые отвечают за их сокращение. То есть, мышцы заменяет жировая или соединительная ткань, априори, неспособная сокращаться. В результате, больной человек теряет возможность двигаться.

Причины заболевания

Миопатия может быть обусловлена генетически, либо развиваться, как осложнение острых или хронических заболеваний.

Генетические сбои

Нужно отметить, что большинство видов болезни связаны именно с неблагополучной генетикой. Это, так называемые, первичные миопатии, связанные с получением по наследству дефективного гена. Причем наследование может происходить, как по рецессивному, так и по доминантному типу. В первом случае, в организме должно быть два гена с одинаковыми мутациями. Во втором – поврежден только один ген, но он блокирует своего здорового «напарника». Это и приводит к риску проявления генетической патологии. Самое интересное, что доминантное наследование не гарантирует обязательного развития болезни. Чтобы возникла миопатия, необходим триггер, активизирующий патологический процесс. Его роль, обычно, исполняют бактериальные и вирусные инфекции, а также травмы и интоксикации. К сожалению, при аутосомно-рецессивном наследовании генетических дефектов вероятность проявления заболевания более высокая.

Причины, не связанные с генетикой

Что касается вторичных, иначе приобретенных видов миопатии, их разделяют по провоцирующему фактору, а именно:

• Воспалительные. В группу входят идиопатические и инфекционные мышечные патологии. Первые связаны с аутоиммунными реакциями, когда иммунная система начинает работать против собственного организма. Вторые обусловлены поражением мышечной ткани возбудителями инфекций (бактериями, паразитами, а также вирусами).
• Метаболические. Как правило, возникают на фоне имеющихся заболеваний, либо вследствие некорректного приема некоторых лекарств. К патологиям, способным спровоцировать миопатию относятся сердечная недостаточность, рак, алкоголизм, а также дисфункции щитовидной железы или печени.

Кроме того, в число причин приобретенной миопатии включают травмы. В частности, сильные ушибы мягких тканей и переломы костей, сопряженные с повреждением мышечных волокон.

Симптомы болезни

Как правило, миопатия развивается постепенно. Потому, первичную мышечную слабость взрослые пациенты часто принимают за банальную усталость. В отношении первых симптомов у детей, родители, обычно, замечают снижение физической активности. Больной ребенок перестает прыгать, бегать, а также с трудом преодолевает пешком большие расстояния.

По мере прогрессирования болезни, симптоматика принимает более выраженную форму. Например, как у взрослых, так и у детей возникают:

• Деформации конечностей, а именно, изменением длины, формы и оси ног (реже рук). Здесь нужно добавить, что патология развивается симметрично, на обеих конечностях.
• Изменения походки, так называемая утиная или «перекатывающаяся» походка.
• Искривление поясничного отдела позвоночника (лордоз).
• Слабость мимических мышц. Обычно выражается в утрате способности вытянуть губы трубочкой, нахмурить лоб, а также широко улыбнуться.

Кроме этого, у больных:

• опускаются плечи;
• угасают сухожильные рефлексы;
• быстро снижается мышечный тонус;
• ограничивается подвижность суставов;
• оттопыриваются внутренние края лопаточных костей (подобно крыльям).

Кстати, этот признак так и называется «крыловидная лопатка».
Выраженная атрофия поражает мускулатуру плеча, а на нижних конечностях – бедра. В результате, мышцы предплечья, кисти и голени выглядят непропорционально увеличенными. Такое явление принято определять, как псевдогипертрофию мышечных волокон.

Кроме того, в некоторых случаях, миопатия распространяется на дыхательную мускулатуру и сердечную мышцу. Вследствие подобных изменений возникает риск развития кардиомиопатии, а также сердечной и дыхательной недостаточности, пареза гортани, дисфагии.

Отдельные виды генетических патологий мышц

Первичные миопатии различаются между собой специфическими характеристиками развития и течения. Потому для удобства сравнения, особенности патологий представлены в таблице.

Диагностика миопатии

Учитывая этиологию болезни, для постановки диагноза необходимы все медицинские данные о больном. В частности, сведения о перенесенных инфекция и травмах, хронических заболеваниях, выявленных генетических отклонениях. Более того, для детского невролога важно собирать максимально полный семейный анамнез.

Как первичная, так и вторичная миопатия диагностируется с помощью современных аппаратных методов, а также лабораторных анализов.

Наиболее полную информацию предоставляют результаты электрофизиологических исследований (ЭФИ). В основу методов ЭФИ положена регистрация импульсов биоэлектрической активности мозга и нервных стволов. Для подтверждения миопатии, как правило, применяют:

• электронейрография (ЭНГ) – определяет скорость прохождения нервного импульса от зоны выхода периферических нервов из головного и спинного мозга до нервных окончаний в мышцах и связках.
• электромиография (ЭМГ) – информирует о функциональном состоянии нерва, который иннервирует мышечные волокна исследуемой области.

Кроме того, диагностическую ценность имеют результаты биохимического анализа мочи и крови. Показателем мышечной атрофии в моче является высокий креатинин. А в крови, например, будет увеличена концентрация таких ферментов, как КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ.

Вид миопатии определяется с помощью биопсии мышечных волокон.

Принципы лечения

Как было отмечено, патогенетической терапии не существует. В неврологической практике применяется симптоматическое лечение, которое помогает улучшить и поддержать метаболизм мышц. Как правило, терапевтическая схема состоит из витаминных комплексов, гормонов, антихолинэстеразных препаратов. Более того, курсовое лечение пациент получает трижды в год, продолжительностью по 4-6 недель.

Разумеется, действие лекарств должно быть подкреплено немедикаментозными методами. В первую очередь, это занятия лечебной физкультурой, а также сеансы массажа и физиотерапии. Более того, дополнительно рекомендуется плаванье в бассейне. При прогрессирующих изменениях мускулатуры нижних конечностей показано ношение ортопедической обуви. А если заболевание больше затрагивает плечевой пояс и позвоночник, необходим ортопедический корсет.

В результате, приобретенная миопатия требует коррекции лечения основного заболевания. Возможно, необходимо изменить схему приема или дозу препаратов, получить консультацию узкого специалиста.

Прогноз и профилактика

Как видно из таблицы выше, первичные миопатии не отличаются оптимистичным прогнозом. Больной ребенок, как правило, получает инвалидность, и пожизненно нуждается в посторонней помощи. Кстати, вторичные виды болезни более благоприятны в прогностическом плане. Однако здесь все зависит от качества терапии основного заболевания и его осложнений.

К сожалению, как таковой профилактики миопатии нет. Как правило, к общим рекомендациям относятся:

• своевременное лечение инфекций;
• соблюдение врачебных рекомендаций при хронических патологиях;
• регулярные медицинские осмотры.

При неблагополучном семейном анамнезе важно пройти молекулярно-генетическое обследование на наличие наследственных видов мышечной дистрофии.