Болезнь Гентингтона – наследственная патология, для которой характерно отмирание клеток головного мозга. Ее еще называют хорея Гентингтона, поскольку заболевание приводит к непроизвольным движениям (хорее). Помимо двигательных, есть также поведенческие расстройства, ухудшаются умственные способности. Болезнь неизлечима, однако лекарственная терапия уменьшает выраженность симптомов.
Характеристика заболевания
Хорея Гентингтона – хроническое нейродегенеративное заболевание головного мозга, при котором отмирают его клетки. В частности, поражаются те отделы, которые отвечают за координацию движений. Прежде всего повреждаются базальные ганглии. Они расположены в глубине больших полушарий, играют ключевую роль в контроле движений и поведения человека. Из-за их поражения возникает хорея.
Важно! Базальные ганглии – это нервные клетки. К ним относятся хвостатое ядро, скорлупа, субталамическое ядро, бледный шар и черная субстанция. Они устраняют непроизвольные движения, делают мышечные сокращения более плавными.
Пациентам с этой болезнью нервной системы, как правило, присущи и другие проблемы. Страдает не только двигательная сфера, но также поведение, мышление, внимание, понимание и личностные качества. У человека появляются проблемы с ходьбой, речью, памятью.
Хорея Гентингтона встречается у 1-10 человек на 100 тыс. населения. Половая принадлежность не влияет на развитие болезни, а вот наследственность играет ключевую роль. У ребенка, который родился от больного родителя, вероятность дегенеративного поражения базальных ганглий достигает 50%.
Симптомы болезни, как правило, появляются в возрасте 30-50 лет. Однако иногда патология проявляет себя до 20 лет. Развитие симптоматики постепенное. Базальные ганглии отмирают медленно, потому и самочувствие ухудшается не сразу. На начальных этапах пациент не обращает внимания на проблемы со здоровьем, пока они не влияют на качество жизни.
Причины
Хорея Гентингтона – генетическое заболевание. Появляется оно из-за мутации гена в 4-ой хромосоме, которая приводит к преждевременной гибели клеток головного мозга. Чтобы заполучить эту болезнь нервной системы «по наследству», достаточно иметь одну копию мутантного гена, то есть от одного родителя. Тип наследования доминантный.
Симптомы хореи Гентингтона
Первые симптомы появляются, как правило, в молодом возрасте. На ранних стадиях симптоматика слабовыраженная, поскольку поражение базальных ганглий незначительное. Появляются следующие симптомы:
- ухудшение когнитивных способностей;
- изменение личностных качеств;
- снижение физических навыков;
- непроизвольные спазмы мышц лица и туловища, бесконтрольные движения конечностями;
- нарушение координации;
- скачкообразные движения глазами.
Как правило, на начальных стадиях на первый план выходят именно двигательные расстройства. Когнитивные и психические нарушения выражены на последних этапах.
Пока базальные ганглии частично выполняют свои функции, двигательные нарушения слабо заметные. Поскольку больной человек пытается скрыть непроизвольные движения, сочетая их с произвольными.
Наиболее выражена хорея Гентингтона при умственных и физических нагрузках, в состоянии стресса, психоэмоционального напряжения. По мере прогрессирования патологического процесса непроизвольные движения усиливаются, становятся более частыми. Кроме того, появляются другие симптомы, свидетельствующие о существенном поражении базальных ганглий.
Признаки тяжелой стадии болезни:
- частая хорея;
- замедленные движения;
- «танцующая» походка;
- частое моргание;
- отсутствие контроля над мимикой;
- нарушение координации, из-за чего человеку тяжело ходить, сидеть, выполнять повседневную работу, производить уход за собой;
- частые падения в результате плохого контроля над своим телом;
- замедленная реакция, ухудшение умственных способностей;
- трудности при глотании;
- ухудшение качества сна
- поведенческие и психические расстройства;
- проблемы с речью.
При этой болезни нервной системы пациенту с каждым годом становится все хуже и хуже. В результате, он начинает терять интерес к жизни, становится раздражительным, перевозбужденным. Появляются перепады настроения, присущи депрессии, периоды отчаяния, вероятны личностные расстройства. Из-за того, что человек теряет смысл жизни, не исключены попытки самоубийства. Он избегает общества, ведет асоциальную жизнь. Кроме того достаточно часто периоды апатии сменяются сильной раздражительностью и агрессивностью.
На последних стадиях пациент не может самостоятельно передвигаться, есть, говорить. У него даже отсутствует контроль над мочеиспусканием и дефекацией. Он прикован к постели, и, в результате, нуждается в постоянном уходе.
Диагностика
С постановкой диагноза могут быть проблемы. Потому что на ранних стадиях симптомы хореи Гентингтона схожи с другими заболеваниями нервной системы. Чтобы понять, в чем причина проблем со здоровьем, назначают комплексное обследование.
Высокой информативностью обладают КТ и МРТ головного мозга. Однако основной диагностический метод – генетический анализ. Поскольку он позволяет обнаружить дефектный ген и правильно поставить диагноз.
Обследованием занимается невролог. На первом приеме врач изучает историю болезней пациента, семейный анамнез. Невролог обязательно должен знать о психических расстройствах, которые были в роду. Поскольку наличие этого факта может помочь в диагностике.
Примечание! Порой шизофрения и некоторые заболевания нервной системы, к примеру, болезнь Паркинсона, являются недиагностированными случаями хореи Гентингтона.
Перед прохождением генетического анализа пациенту назначают генетическую консультацию.
Лечение
Специфического лечения этой болезни нервной системы не существует. К сожалению, даже нет лекарств, которые бы замедляли прогрессирование патологии. Однако существуют препараты, уменьшающие выраженность симптомов.
Для облегчения течения болезни нервной системы можно принимать препараты следующих групп:
- нейролептики;
- нейропротекторы;
- ноотропные препараты;
- антидепрессанты.
Эти медикаменты уменьшают выраженность патологических движений и поведенческих расстройств, улучшают мозговую активность, настроение. Но, терапию должен назначать невролог, самолечение не принесет результата.
Хорея Гентингтона имеет неблагоприятный прогноз, поскольку не лечится и постепенно прогрессирует. Как правило, через 13-15 лет после появления первых признаков человек умирает. Но, правильное лечение, назначенное неврологом, улучшает качество и продолжительность жизни пациента.
