Болезнь Жильбера (синдром Жильбера) относится к генетическим сбоям, наследуемым по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, для того, чтобы получить патологическое наследство, ребенку достаточно мутантного гена одного из родителей. Заболевание имеет несколько названий, по сути, отражающих особенности наследственного нарушения. Конституциональная гипербилирубинемия, наследственный пигментный гепатоз, семейная холемия, негемолитическая семейная желтуха – все это синдром Жильбера. Патология характеризуется дефектам печеночных ферментов микросомальной фракции. В результате чего, у человека нарушается естественная экскреция из организма билирубина.
Патогенетические особенности
Прежде чем говорить об особенностях болезни Жильбера, нужно остановиться непосредственно на билирубине. Он представляет собой токсичный жирорастворимый пигмент желчи, который появляется в крови при распаде гемоглобина. Сперва образуется промежуточное вещество биливердин. Затем, он перемещается в печень, где в ходе ферментации превращается в билирубин. В крови пигмент содержится в двух фракциях:
- Непрямой (неконъюгированный), иначе говоря, свободный нерастворимый. Попадает в кровь из клеток лимфоузлов, селезенки, печени, костного мозга.
- Прямой (конъюгированный), то есть связанный. Проникает в кровоток из желчных протоков вместе с УДФ-глюкуроновой кислотой.
Дальнейшая трансформация связанного билирубина происходит в кишечнике, откуда и выводится его основная часть, порядка 95%. В здоровом организме содержится ограниченное нормами количество билирубина в крови. При синдроме Жильбера печеночные ферменты не справляются с переработкой, нейтрализацией и утилизацией пигмента. Потому он в большом количестве циркулирует по организму вместе с кровотоком, попутно откладываясь в тканях.
Проявление болезни Жильбера
Как правило, приблизительно у 30% пациентов болезнь Жильбера протекает бессимптомно. Врач может заподозрить патологию при хронической гипербилирубинемии (стойком повышении уровня билирубина в результатах биохимии крови). Однако, первые клинические признаки заболевания появляются в пубертатном возрасте, либо чуть позже. Очевидно, что это манифестация связана с гормональной перестройкой организма. Кроме того, триггером для проявления спящей болезни становится перенесенный вирусный гепатит.
Как при большинстве печеночных патологий, синдром Жильбера сопровождается желтухой. Собственно говоря, пожелтение глазных яблок и кожных покровов является ведущим симптомом конституциональной гипербилирубинемии. Кожная пигментация может быть диффузной, либо фрагментальной (в зоне подмышек, носогубного треугольника, на ладонях). Интересно, что желтуха исчезает самостоятельно, а появляется под влиянием определенных факторов таких, как:
- увлечение «голодными» диетами или, напротив, переедание;
- интенсивная спортивная, либо другая физическая нагрузка;
- нервное потрясение;
- алкогольная или лекарственная интоксикация.
У женщин рецидивы, нередко, возникают в период менструации.
Дополнительные симптомы
Кроме внешних признаков, болезнь Жильбера в стадии обострения сопровождается соматическими симптомами. В частности:
- со стороны ЖКТ – тошнотой, горькой отрыжкой, вздутием живота, болезненностью в правом подреберье, чередованием диареи и запора;
- со стороны вегетативной нервной системы – слабостью, головокружением, бессонницей, а также снижением когнитивных способностей.
У возрастных пациентов наблюдается сбой сердечного ритма.
Диагностика
Болезнь Жильбера диагностируется на основании данных специфических проб, а также мониторинга результатов биохимического анализа крови. Дополнительно пациенту выполняют УЗИ гепатобилиарной системы.
Концентрация общего билирубина в крови у больных синдромом Жильбера достигает 51,3 мкмоль/л, а в периоды обострения до 85,5-86 мкмоль/л. В то время, как у здорового человека уровень пигмента не превышает 20 мкмоль/ л. Надо отметить, что на фоне высокого билирубина другие показатели работы печени, остаются неизменными. То есть, заболевание не отражается на уровне холестерина, ферментов АЛТ и АСТ.
Относительно проб, их всего две:
- лекарственная проба с барбитуратом;
- экстремальная проба с голоданием (48 часов)
В первом случае после приема препарата показатели билирубина падают. Во втором – резко возрастают на 50-100%.
Лечение
Специального лечения болезнь Жильбера не требует. Чтобы не допускать обострения пациентам необходимо пожизненно придерживаться профилактических правил. В первую очередь, следить за питанием. Ограничения касаются жирных продуктов, рыбных и мясных консервов. Более того, под запрет попадает любой алкоголь и блюда, обработанные кулинарным способом жарки. Кроме коррекции рациона рекомендовано:
- избегать физического и психологического перенапряжения;
- кушать небольшими порциями 5-6 раз в день;
- пить витамины группы В.
В период обострения назначают прием аптечных гепатопротекторов, энтеросорбентов, желчегонных препаратов. Дополнить лечение можно народными средствами. В частности, отварами и настоями лекарственных трав, ускоряющих отток желчи.
Гипербилирубинемия носит доброкачественный характер, а потому не сопряжена с развитием патологических изменений печени. Более того, генетическое нарушение не влияет на продолжительность жизни. При грамотной профилактике прогноз болезни Жильбера всегда благоприятный.
