Мутация Лейдена – это мутация гена F5, который кодирует фактор свертывания крови V. Она становится самой частой причиной тромбофилии – состояния, сопровождающегося избыточным образованием тромбов в сосудах. В результате возрастает риск инсульта и инфаркта миокарда, преждевременных родов и даже летального исхода во время родильной деятельности или в раннем послеродовом периоде.
Что такое мутация Лейдена?
Лейденовская мутация лежит в основе большинства акушерских осложнений, среди которых отслойка плаценты, угроза выкидыша, внутриутробная задержка развития плода, неудачные ЭКО. Проявляется заменой гуанина на аденин, а глутамина на аргинин. В результате фактор V теряет чувствительность к воздействию естественного антикоагулянта. Из-за этого кровь становится более вязкой, высвобождается больше тромбина, а следовательно возрастает риск образования тромбов. мутация Лейдена
Тромбофилия при мутации Лейдена имеет наследственное происхождение. Вероятность тромбоэмболических осложнений возрастает под действием провоцирующих факторов:
- мутации других генов гемостаза – протромбина, протеинов С и S;
- беременность;
- прием гормональных препаратов;
- климакс;
- инфекционные заболевания;
- травмы;
- хирургические вмешательства.
Чем больше копий мутировавшего гена человек получает по наследству, тем выше риск тромбоза.
Анализ на лейденовскую мутацию позволяет оценить риск тромбообразования. Его назначают в следующих случаях:
- продолжительный прием оральных контрацептивов или препаратов заместительной гормональной терапии;
- тромбоз, инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 40 лет;
- наследственная предрасположенность к тромбофилии;
- осложнения при беременности, причину которых не удается понять;
- частые выкидыши.
Обследование также следует пройти всем женщинам, которые планируют беременность. Если лейденовская мутация подтверждена, то риск акушерских осложнений может возрастать в 7-80 раз. мутация Лейдена
Клиническая картина
Внезапное появление тромбов – это главное подтверждение тому, что у человека есть генетическая мутация, связанная с фактором свертывания крови. В некоторых случаях, при более легком течении, наследственная патология проявляется болью в ногах, онемением, кашлем, затрудненным дыханием. Симптомы зависят от локализации пораженных сосудов:
- сердце – дискомфорт в верхней части тела в области грудной клетки, учащенное сердцебиение;
- головной мозг – слабость, ухудшение мыслительной деятельности, зрения, речи;
- брюшная полость – диарея, кровь в кале, боль в животе.
При тромбозе глубоких вен в месте образования тромба возникает сильная боль, отек и покраснение.
Осложнения при мутации Лейдена
Если не изменить образ жизни и не начать лечение, тромбы могут образоваться в любых участках тела. Они становятся причиной легочной эмболии, инсульта, инфаркта, выкидышей во 2 и 3 триместрах.
Лечение
Мутация Лейдена – это неизлечимое заболевание. «Починить» дефектный ген невозможно. Пациенту назначают поддерживающую терапию, которая включает препараты, разжижающие кровь. мутация Лейдена
Люди с данной патологий могут иметь полноценную жизнь и даже рожать здоровых детей, но о лечении забывать нельзя. Все препараты необходимо принимать строго по схеме и в дозах, которые назначит врач.
Обязательно следует внести коррективы в образ жизни. Для профилактики опасных осложнений необходимо:
- вести активный образ жизни;
- отказаться от курения;
- при сидячей работе каждые 1,5-2 ч. делать разминку, двигаться;
- поддерживать здоровый вес;
- отказаться от продуктов, которые сгущают кровь – сахар, алкоголь, жирное мясо, консервы, копчености, картофель, газированные напитки;
- носить компрессионное белье;
- включить в рацион продукты, которые разжижают кровь – чеснок, цитрусовые, оливки, свекла, инжир.
Движение – это жизнь. При низкой физической активности кровоток в глубоких венах замедляется, из-за чего кровь застаивается и сгущается. Как результат, риск образования тромбов возрастает.