Царская болезнь или гемофилия
Когда речь заходит о гемофилии, перед моими глазами всплывает картинка из далекого детства. Наш двор, где мы весело играли до умопомрачения в вышибалы или в снежки. Но все умолкали, когда из дома выходил мальчик лет 12-13 и медленно прогуливался за ручку с бабушкой. Разумеется, что нам казалось просто невозможным такое поведение. Потому что с нами — своими сверстниками — он практически не общался. Более того, никогда не играл ни в какие дворовые игры. Позже я узнала причину этого — мальчик страдал гемофилией, что в 60-е годы было равносильно приговору. Потому что малейшая травма, вызвавшая кровотечение, могла бы стоить ребенку жизни…
Надежная защита
В организме человека все устроено очень рационально. Есть ряд систем, каждая из которых отвечает за свое поле деятельности. Все они четко регулируются данными нам от природы механизмами. К примеру, одна из этих систем — кроветворная, составляющая основу нашей жизнедеятельности. Несомненно, что кровь внутри нас течет по сосудам, которые граничат с окружающей нас внешней средой. В результате случайной травмы целостность сосудистой стенки может быть нарушена, и если бы в организме человека не существовал определенный предохранительный механизм, то через микродефект кровь могла бы вытечь наружу вся, без остатка. Но, препятствует этому система свертывания крови, или гемостаз. Безусловно, это сложный биологический процесс образования тромбов из нитей белка фибрина, находящихся в крови. В нормальном состоянии кровь по своей вязкости напоминает обычную воду. Но в которой «растворены» самые разные вещества и клеточные элементы.
При разрушении стенки сосуда у места дефекта мгновенно, как по сигналу SOS, собираются клетки, отвечающие за образование тромбов. Они выделяют специфическое склеивающее вещество — тромбопластин. В свою очередь, он выбирает себе в сотоварищи кальций, витамин К и протромбин. Эта замечательная компания немедленно развивает бурную деятельность по плетению фибриновых сетей. В которых, как рыбки, задерживаются форменные элементы крови, образующие тромб. Такое пластилиново-творожистое образование закупоривает, как пробка бутылку, образовавшийся в стенке сосуда дефект. В ответ и сами сосуды суживают свой просвет, помогая «пробке» плотнее прикрыть микротравму. Таким образом происходит процесс коагуляции (гемостаз). В результате, отверстие в сосуде реставрируется, и кровь остается внутри сосудистого русла. Длится это от 3-х до 8-ми минут. Но, так происходит в норме!
Царская болезнь
Гемофилия (царская болезнь) — наследственное заболевание крови. В его основе лежит нарушение синтеза факторов свертывания крови. Гемофилию порой называют царской болезнью, ею страдали многие представители королевских династий. К примеру, хорошо известен факт болезни гемофилией последнего наследника российского престола — цесаревича Алексея. Потому что по линии матери он был прямым потомком английской королевы Виктории. Заболевание передали своим детям дочери королевы Виктории — принцессы Алиса и Беатриса, сами никогда гемофилией не болевшие.
Причина в том, что генетический код факторов свертывания крови располагается в половой Х-хромосоме. Этим и объясняется тот феномен, что сыновья — потомки здоровой мамы и больного гемофилией отца — не наследуют и не передают гемофилию: ведь они получают от отца «здоровую» У-хромосому. А вот дочери в такой семье, получив от отца «больную» Х-хромосому, становятся носителями гемофилии. А дальше — как кому повезет. У дочери-носителя есть две Х-хромосомы: здоровая и с генным дефектом. Потому, после замужества у дочери-носителя может родиться как здоровая дочь, так и дочь-носитель гемофилии с «больным» геном. В этой же семье может родиться как здоровый сын, так и сын, страдающий гемофилией. И так дальше, по законам генетики, через все поколения. А вот теперь начинается самое интересное.
Решающую роль в развитии болезни играют VIII и IX факторы свертываемости крови, непосредственно участвующие в образовании фибринового сгустка. Именно на коррекцию их работы направлены сегодня все научно-практические исследования. Сегодня точно известно, что на каждый фактор в крови вырабатываются антигены, участвующие в процессе коагуляции (остановки кровотечения). Недостаток самого фактора крови или антигенов к нему нарушает процесс свертываемости крови, замедляет тромбообразование, растягивает его во времени. Чем меньше уровень факторов VIII, IX и антигенов к ним, тем больше вероятность развития тяжелых форм гемофилии, и наоборот. Активность VIII и IX факторов используют при составлении генетического прогноза в тех семьях, где есть носители дефектной Х-хромосомы. Однако почему происходит первичная генная мутация, неясно до сих пор.
Как проявляется царская болезнь
Существует множество клинических проявлений гемофилии, разительно отличающихся одно от другого. Самым серьезным симптомом гемофилии являются кровоизлияния в крупные суставы. Так называемые гемартрозы, которые значительно ухудшают качество жизни больных, ограничивая их двигательную активность. Они составляют около 80% всех гемофильных кровотечений и возникают в детстве при первой же травме. Опасность гемартроза заключается в том, что на его фоне с течением времени развивается деформирующий остеоартроз с контрактурами, а кровотечения становятся спонтанными.
На второе место можно поставить осложнения при лечении зубов (удалять можно не более одного зуба за один раз) и при любых других оперативных вмешательствах, когда из-за невозможности вовремя остановить кровотечение возникают серьезные проблемы. Поэтому все инвазивные (с проникновением через кожные покровы) вмешательства у больных гемофилией проводят под контролем гемостатических (кровеостанавливающих) препаратов. Следом идут кровоизлияния во внутренние органы. Самое серьезное из кних — кровоизлияние в головной мозг, требующее немедленной госпитализации. Наиболее же распространены, к счастью, «легкие» симптомы гемофилии. Это синяки на коже, кровоизлияния на слизистых полости рта, носовые кровотечения. Отдельно стоит геморрагический диатез у детей, который возникает после перенесенных инфекций. В этом случае могут возникнуть спонтанные кровотечения, обусловленные изменением проницаемости сосудов.
Выбор терапии
Для подбора правильной терапии важно знать, нарушение какого именно фактора крови лежит в основе гемофилии. В поликлинике врачи-гематологи ведут диспансерное наблюдение за больными, обучают их самих или их родственников технике переливания крови или ее заменителей и правилам оказания помощи в домашних условиях. Это очень важный момент, особенно в случаях тяжелого течения заболевания, — уметь распознавать первые признаки кровотечений в домашних условиях, поскольку значительно сокращает временной интервал между началом кровотечения и началом его лечения. Стационарная помощь больным гемофилией чаще всего оказывается в специализированных хирургических отделениях, где травматологи–ортопеды решают вопрос о замене пораженных суставов на эндопротезы. Возможна госпитализация больных по экстренным показаниям в случае массивных кровоизлияний во внутренние жизненно важные органы. Кроме того, в стационаре проводят комплексное обследование больных и после уточнения причины гемофилии начинают гемостатическую терапию.
Существует и санаторно-курортный этап лечения этого заболевания. Который с помощью индивидуальных программ позволяет предотвратить процесс первичной инвалидизации.
Заботу о больных гемофилией берет на себя государство с самых первых дней жизни ребенка. Наука в смысле лечения гемофилии сделала огромный шаг, что кардинально изменило качество и безопасность жизни пациентов с этим диагнозом. Сегодняшние мальчишки и девчонки, страдающие гемофилией, могут себе позволить все: кататься на горных лыжах, танцевать до утра на дискотеках и даже самостоятельно путешествовать по стране и за ее пределами. То есть вести образ жизни совершенно здорового человека. Пожелаем же им удачи!
