Такое патологическое явление, как синдром Фанкони проявляется в виде множественных дефектов в проксимальных отделах почечных канальцев, и сопровождается генерализованной аминоацидурией (синдром нарушения обмена и транспорта из организма одной или нескольких аминокислот), глюкозурией (наличие глюкозы в моче), бикарбонатной потерей и фосфатурией (наличие осадка фосфорнокислых солей в свежевыпущенной моче). Эта патология почек может быть как приобретенной, так и врождённой, передающейся по наследству.
Причины развития
Безусловно, одной из вероятных причин развития данной патологии почек, является аномалия транспортных белков почечных канальцев. Кроме того, еще одной потенциальной причиной может выступать мутация в генах, которые обеспечивают неполноценность ферментов, участвующих в процессе реабсорбции глюкозы, фосфора и аминокислот.
Синдром Фанкони чаще развивается в комбинации с таким заболеванием, как цистиноз. Это заболевание представляет собой наследственное нарушение обмена цистина, с последующим его накоплением в тканях и клетках. Более того, кроме канальцевой дисфункции, цистиноз может сопровождаться гипотиреозом, гепатомегалией, снижением остроты зрения.
Кроме цистиноза, синдром Фанкони нередко протекает в комбинации с болезнью Вильсона. Это наследственное заболевание сопровождается накоплением меди в разных тканях организма. Чаще всего медь накапливается в базальных ганглиях и печени. К другим «спутникам» синдрома Фанкони относят непереносимость фруктозы, галактоземию, синдром Лоу и тирозинемию.
Приобретенное заболевание почек может быть связано с ранее проведенной химиотерапией при онкологических заболеваниях, а также с приемом антиретровирусных медикаментов, лечением тетрациклином или другими лекарственными препаратами, обладающими нефротическим действиям. Кроме того, эта патология почек нередко развивается после трансплантации почки, при отравлении солями тяжелых металлов, при дефиците витамина D, амилоидозе и множественной миеломе.
Клинические симптомы
Безусловно, у взрослых пациентов и детей клинические симптомы этого заболевания почек могут отличаться. К примеру, к основным проявлениям синдрома Фанкони у взрослых, можно отнести:
- мышечную слабость;
- остеомаляцию;
- артериальную гипертензию;
- полиурию;
- боль в суставах;
- гипостенурию.
В свою очередь, у детей, это заболевание почек проявляется набором таких симптомов:
- задержка физического и психического развития;
- рахит;
- полидипсия и полиурия;
- костные деформации на нижних конечностях;
- хронические запоры;
- мышечная слабость.
В результате, со временем, это заболевание почек и у взрослых и у детей приводит к развитию хронической почечной недостаточности.
Диагностика
Для подтверждения болезни, выполняется биохимический анализ крови. Поскольку при синдроме Фанкони определяется низкая концентрации в крови кальция и фосфора, метаболический ацидоз (нарушение кислотно-щелочного баланса крови) и повышение активности щелочной фосфатазы (высокие значения этого фермента в крови обычно указывают на проблемы с печенью, почками или костями).
В свою очередь, в анализе мочи определяется фосфатурия и глюкозурия, генерализованная гипераминоацидурия (общее название группы синдромов, характеризующихся повышенным выведением с мочой одной или нескольких аминокислот). Кроме того, для этого заболевания почек характерно увеличение содержания белка в моче (тубулярная протеинурия), наблюдается присутствие в моче легких цепей иммуноглобулинов и лизоцима. Если повышается клиренс мочевой кислоты (характеризует объем крови, способный очиститься в почках от мочевой кислоты за 1 мин) и отмечается уменьшение концентрации калия и натрия в крови, то это тоже указывает на синдром Фанкони.
Лечение
С лечебной целью назначаются препараты витамина D, препараты калия, цитрат калия, цитрат натрия, бикарбонат калия. И разумеется, пациентам с этим заболеванием почек рекомендовано обильное питье и соблюдение диетических рекомендаций. Поскольку ежедневный рацион должен включать продукты, замедляющие выведение серосодержащих кислот из организма, то можно рекомендовать белокочанную капусту и картофель. При развитии патологии почек, необходимо уменьшить объем потребляемой соли. Но включить в рацион ингредиенты с ощелачивающим эффектом. К таким продуктам относятся фруктовые соки и цельное молоко.
