Синдром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани, при котором нарушается синтез белка фибриллина. Это вещество необходимо для формирования внеклеточного матрикса, который составляет 80% тела. На фоне его дефицита возникают патологические изменения сосудов, сердца, органов зрения и опорно-двигательного аппарата. Пациентов с синдромом Марфана можно узнать по характерной внешности. Из-за недоразвития жировой клетчатки их тело худощавое, конечности удлиненные. Лечение обязательное, иначе продолжительность жизни составляет 30-40 лет.
Почему появляется
Заболевание встречается в 1 случае на 10-20 тыс. Пол не влияет на частоту возникновения патологии. Первые признаки могут появиться как в детстве, так и в более взрослом возрасте.
Это наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 75% случаев оно наследуется от родителей, у 25% пациентов – следствие мутации гена FBN1. О последнем варианте идет речь, когда ранее в семье никто не болел этой болезнью. Если же синдром Марфана есть у одного из родителей, то шансы заболеть у ребенка 50:50. Причем риск рождения больного младенца повышается в семье, где болеет именно отец, который старше 35 лет.
Генные мутации возникают еще на этапе внутриутробного развития. Их могут вызывать неблагоприятные факторы окружающей среды. Например, воздействие радиации или лучевой терапии во время беременности.
Мутации гена FBN1 приводят к нарушению синтеза структурного белка, входящего в состав связок, эластичных волокон стенок сосудов. В результате соединительная ткань теряет упругость, становится не устойчива к деформации, легко растягивается. Как следствие, возрастает вероятность опасных осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, например, есть риск расширения аорты, расслоения ее стенок, что может закончиться летальным исходом. Вероятнее, что внезапная смерть наступит именно во время чрезмерных нагрузок, когда усилится кровообращение.
Клинические проявления
Синдром Марфана имеет широкий симптомокомплекс. Первые его проявления можно заметить во время пренатального УЗИ. Из-за потери прочности соединительной ткани ухудшается эластичность сосудов, глазных связок, сердечной мышцы. А также происходят изменения в опорно-двигательном аппарате. Ребенок уже рождается с серьезными нарушениями, однако заболевание продолжает прогрессировать. Негативные изменения происходят на протяжении всей жизни.
Признаки болезни видны невооруженным глазом. Пациенты с этим диагнозом имеют специфическую внешность, а именно:
- высокий рост;
- удлиненные конечности;
- непропорционально тело, а именно нижняя часть туловище длиннее верхней;
- чрезмерно подвижные суставы, неуклюжие движения;
- длинные пальцы, которые еще называют «паучьими»;
- огромный размах рук, больше чем человеческий рост;
- низкая масса тела (при высоком росте вес человека менее 50 кг);
- отсутствие жировой клетчатки, слабо развитая мышечная ткань;
- искривление грудной клетки и позвоночника.
Порой у пациентов также специфические черты лица. Врачи называют их выражение лица «птичьим», поскольку череп удлиненный, глаза посажены глубоко, а челюсть небольшая со скрученными зубами. Действительно, форма головы схожа с птичьей.
Кожа при синдроме Марфана также очень плохая. Не редкость стрии (растяжки), дряблость кожного покрова лица, рук, живота, ягодиц.
В целом, при этом заболевании есть масса нарушений со стороны многих органов и систем. Например, поражаются глаза, кожа, нервная ткань, бронхи, легкие, сердце, сосуды, половая и мочевыделительная системы.
А вот как ни странно, но интеллектуальное развитие совершенно не страдает. Дети с таким диагнозом не глупее своих сверстников, а даже наоборот, умнее. Их IQ может быть выше нормы. Многие дети поистине одаренные, буквально все схватывают налету, имеют хорошую память и обучаемость.
А вот энергетический потенциал у пациентов с диагнозом «синдром Марфана» небольшой. Им хватает энергии для выполнения повседневных дел, а вот после физических нагрузок испытывают сильное истощение. Оно проявляется усталостью, упадком сил, мышечной слабостью, болью в мышцах.
Со стороны опорно-двигательного аппарата
Самые явные нарушения выявляют у детей в возрасте старше 4 лет. Изменяется форма грудной клетки, искривляется позвоночник по типу кифоза, лордоза или сколиоза, присутствуют мышечная слабость, плоскостопие. Поскольку мускулатура не развита, обнаруживают гиперподвижность суставов, позвонков. Из-за этого ребенок подвержен травмам.
Примечание! Очень часто, не зная о диагнозе, пациенты занимаются спортом, поскольку их рост и размах рук позволяют. Однако ни к чему хорошему это не приводит, а, наоборот, ухудшает прогноз. Чрезмерные физические нагрузки под запретом!
У больных часто появляются грыжи, причем хирургическое лечение не всегда эффективно. Вероятность рецидива очень высока.
Со стороны органов зрения
Проблемы с глазами возникают уже в грудном возрасте, причем имеют двухсторонний характер. Со временем патология прогрессирует, поэтому симптомы становятся все более выраженными.
Синдром Марфана сопровождается близорукостью тяжелой степени, косоглазием, подвывихом хрусталика, изменением формы роговицы. В более зрелом возрасте, приблизительно после 18-20 лет, отслаивается сетчатка, развиваются катаракта, глаукома. Если вовремя не начать лечение, человек слепнет.
Со стороны сердечно-сосудистой системы
Наверное, самые тяжелые и опасные изменения касаются именно сердца и сосудов. Если человеку с диагнозом синдром Марфана вовремя не предоставить медицинскую помощь, смерть неизбежна.
Именно из-за сердечно-сосудистых нарушений чаще всего и умирают больные. Причем смертность приходится на достаточно молодой возраст, 30-40 лет. Умирают преимущественно от разрыва аневризмы аорты или сердечной недостаточности.
У пациентов диагностируют расслоение стенок аорты, расширение этого сосуда, патологии клапанов сердца.
Со стороны органов дыхания
Проблемы с органами дыхания преимущественно возникают в результате искривления грудной клетки. Из-за деформации сдавливаются легкие, возрастает риск пневмоторакса, особенно во время физических нагрузок.
Со стороны нервной системы
Каких-либо специфических изменений не наблюдают. Однако большей части детей с этой болезнью присущи нервозность, раздражительность, плаксивость, гиперактивность. Но наличие этих признаков необязательно указывает на патологию.
Диагностика
Синдром Марфана обнаруживают на основании физикального осмотра, изучения жалоб пациента и клинических проявлений. Обязательно врач учитывает семейный анамнез.
В 1995 году для диагностики этой болезни и ряда родственных ей патологий специально разработали Гентские критерии. Они представляют собой набор признаков, которые есть у пациентов с синдромом Марфана. Вот некоторые из них:
- нарушение упругости тканей зрительной и сердечно-сосудистой систем;
- вывих или смещение хрусталика;
- деформации разных участков позвоночного столба;
- укороченная верхняя часть туловища, несмотря на высокий рост;
- нехарактерный для человека большой размах рук.
Если врач подозревает, что у пациента синдром Марфана, дополнительно назначают инструментальное и лабораторное исследования. Первым делом оценивают состояние позвоночника, костных структур, сердечно-сосудистой системы. Пациента направляют к кардиологу, ортопеду. Делают рентген, КТ или МРТ грудной клетки, позвоночника.
Чтобы выявить болезни сердечно-сосудистой системы, назначают ЭКГ, УЗИ сердца, эхокардиографию. При подозрении на легочные патологии, пациента направляют к пульмонологу.
Поскольку у больных зачастую усиливается выведение глюкозаминов через почки, то информативен анализ мочи. Дополнительно могут назначать другие лабораторные исследования.
Заключительный этап обследования – ДНК тест. С его помощью удается выявить мутации гена FBN1.
Как лечить синдром Марфана
Полностью излечиться невозможно, поскольку не существует методов лечения генных мутаций. Все терапевтические мероприятия направлены на то, чтобы улучшить качество жизни пациента, затормозить патологические изменения и тяжелые осложнений, которые могут стать причиной смерти.
Лечение комплексное. В нем принимают участие одновременно несколько специалистов. А именно ортопед, офтальмолог, кардиолог, сосудистый хирург и другие.
Основу лечения составляет прием медикаментов следующих групп:
- кардиопротекторы;
- бета-адреноблокаторы;
- препараты, усиливающие обмен энергии на клеточном уровне;
- антиоксидантные средства;
- хондропротекторы;
- витаминные комплексы с витаминами группы В, С в составе;
- препараты кальция, магния, коллаген.
Курсы медикаментозной терапии нужно проходить несколько раз в год, регулярно. Прием лекарственных препаратов начинают, как только стал известен диагноз. Чем раньше начать лечение, тем ниже вероятность проблем со здоровьем.
Для профилактики осложнений важно отказаться от чрезмерных физических нагрузок, занятий спортом. Нельзя заниматься бегом, баскетболом, футболом, боксом, карате. Именно резкие движения, телесные повреждения, сильные кардионагрузки и становятся провокаторами смертельно опасных нарушений. Важно исключить из жизни любую травмоопасную работу. Хотя в целом физическая активность нужна, чтобы хоть как-нибудь поддерживать мышечный тонус. Однако необходимо контролировать пульс и давление.
Опасные для жизни осложнения лечат оперативным путем. Например, к ним относятся аневризма аорты, тромбоз. Чтобы вовремя их обнаружить, необходимо проходить профилактические осмотры.
Поскольку у пациентов с этим синдромом ослаблен иммунитет, важно избегать возможного заражения ОРВИ, гриппом и другими инфекционными заболеваниями. Обязательно необходимо проводить антибактериальную обработку очагов инфекции. Даже незначительные хирургические манипуляции должны сопровождаться антибиотикотерапией, особенно если речь идет об операциях на сердце или сосудах.
Прогноз
Продолжительность жизни напрямую зависит от тяжести сердечно-сосудистых патологий. Если их не лечить, то смерть наступает в 30-40 лет.
Интересно знать! В развитых странах пациенты с таким диагнозом живут до глубокой старости, а все благодаря более эффективной системе здравоохранения.
Как только человек услышит свой диагноз, нужно начинать лечение. Причем оно пожизненное. Важно соблюдать рекомендации врача, отказаться от вредных привычек, вести умеренно активный образ жизни. Необходимо помнить, что спорт повышает риск летального исхода. Если быть ответственным перед самим собой, то можно прожить долгую и счастливую жизнь.
Синдром Марфана невозможно предугадать или предотвратить, но это не значит, что с ним нельзя жить. Если в семье одного из супругов был случай этой болезни, то перед зачатием желательно пройти генетическое обследование. Даже если все будет хорошо, во время беременности понадобится комплексная диагностика.
