Болезнь с таким красивым названием встречается редко. По большей части за это заболевание принимают «банальный» остеопороз. Однако если в основе остеопороза лежит разрежение, «рассасывание» костной ткани вследствие нарушения обменных процессов, то мраморная болезнь – обратный процесс: врожденный гиперостоз, когда участки костной ткани, разрастаясь то здесь, то там, перекрывают образовавшимся компактным веществом костномозговые каналы.
Причина болезни кроется в глубоком нарушении фосфорно-кальциевого обмена: соединительная (мезенхимальная) ткань, которая не отвечает за работу какого-то определенного органа, но при этом участвует в образовании практически всех систем человеческого организма, по непонятной причине начинает удерживать очень большое количество солей. В результате в зонах окостенения происходят процессы склерозирования.
Мраморная болезнь ‒ симптомы заболевания
Предрасположенность к таким изменениям в скелете носит наследственный характер. Именно поэтому заболевание довольно часто встречается у членов одной семьи. На сегодня известно три гена, мутация которых ведет к мраморной болезни. Это они «замораживают» белки, используемые нашим организмом для нормального развития остеокластов, обладающих уникальной способностью разрушать излишки костной ткани. Как только остеокласты выключаются из сбалансированного процесса остеосинтеза, возникает мраморная болезнь.
Зачастую мраморная болезнь проявляется уже в детском возрасте болями в конечностях и утомляемостью при ходьбе. Возможны и патологические переломы. Эти симптомы заставляют родителей немедленно обратиться к врачу, что само по себе очень хорошо, ведь такие больные нуждаются в самой ранней диагностике, постоянном наблюдении и своевременном лечении.
Дети, страдающие мраморной болезнью, по своему умственному и физическому развитию ничем не уступают своим здоровым сверстникам, однако возможность патологических переломов диктует им особую манеру поведения – они становится созерцателями и начинают наблюдать за происходящим в окружающем их мире как бы со стороны. Осторожность, о которой постоянно твердит мама, делает ребенка маленьким философом.
Физическая нагрузка дозирована? Так в этом же есть свои положительные стороны: можно больше читать, рисовать, думать и не ходить на уроки физкультуры. Частые посещения врача? Но доктор в белом халате такой симпатичный, с ним так приятно общаться. И если родители и дети становятся единомышленниками в борьбе с недугом – прогноз достаточно благоприятен.
Как распознать мраморную болезнь?
Клинически это сделать невозможно. Поэтому основным диагностическим методом принято считать рентгенологическое исследование. А в ряде случаев необходимую дополнительную информацию получают с помощью радионуклидного исследования.
На рентгеновских снимках все кости скелета уплотнены и непрозрачны для рентгеновских лучей. Но в отдельных участках есть поперечные просветления. Что создает картину мраморности, которая и дала название недугу. Костномозгового канала – нет. При этом внешняя форма и размеры костей первоначально выглядят так же, как и у здоровых людей. С течением времени кости по понятным причинам становятся менее упругими. Поэтому и имеют тенденцию к переломам и деформациям. А вот надкостница сохраняется. Благодаря чему, если переломы и случаются, то срастается кость в обычные сроки.
Есть еще одно обстоятельство. Поскольку ткани костномозгового канала склерозированы, и процесс образования эндоста – тонюсенькой соединительно-тканной оболочки, выстилающей костномозговую полость и контактирующей непосредственно с красным костным мозгом – источником эритроцитов – нарушен. То у больного может развиться вторичная гипохромная анемия. Такая анемия является индикатором недостаточного содержания железа в крови. Требует особого внимания и дополнительного лечения. А на нарушение кроветворной (гемопоэтической) функции реагируют печень и селезенка. Которые увеличиваются в размерах с частичным нарушением своей основной функции. Что тоже требует дополнительного внимания со стороны врачей.
Вообще же степень выраженности нарушений зависит от того, насколько рано появились симптомы заболевания. В какой степени проявился гиперостоз – увеличение костного вещества в неизмененной костной ткани. И чем раньше возникают симптомы мраморной болезни. Тем более тяжело она протекает и приводит к более выраженным деформациям костей. Если болезнь диагностируется на первом году жизни, возможно возникновение гидроцефалии. Водянки головного мозга, как следствие – потеря нормального зрения. Из-за сдавливания зрительных нервов в костных каналах. У таких детей и зубы появляются очень поздно. Однако деформации костей и патологические переломы могут проявиться в любой возрастной группе, об этом следует помнить.
Лечение болезни
Лечение мраморной болезни проводится амбулаторно. И основным способом лечения является плавание. Почему? Так ведь главной целью терапии мраморной болезни является укрепление нервно-мышечной ткани, а при плавании тренируются все без исключения группы мышц, причем очень ненавязчиво и в приятной для больного форме. Кроме того, используют лечебную гимнастику и массаж. Массаж должен быть адекватным, то есть легким, чтобы не повредить измененные кости скелета. Результат достигается последовательностью и регулярностью курсов. Очень важным моментом в лечении заболевания является систематическое наблюдение у врача-ортопеда с целью предупреждения возможных патологических переломов.
Наверное, не лишним будет напомнить и о том, что больные мраморной болезнью нуждаются в полноценном, сбалансированном питании, а так же в санаторно-курортном лечении. В домашних условиях всем заинтересованным лицам следует принять за основу простые правила комфорта: удобная ванна с невысокими краями или душ, стулья и кресла с высокой посадкой, чтобы не перегружать позвоночник, машина с регулируемым или просто высоким сиденьем, отсутствие всяческих порожков или приступков в доме, о которые можно легко запнуться, отказ от тяжелых хозяйственных сумок, стремянок, использование ортопедической обуви и т.д.
Конечно, все это не решит проблему кардинальным образом, но по максимуму облегчит повседневную жизнь и даст надежду сохранить себя до лучших времен, когда наконец-то появится патогенетический способ лечения недуга. Разработки в этом направлении ведутся и дают обнадеживающие результаты. Сводятся они к попыткам трансплантации костного мозга и пробным генетическим коррекциям. И кто знает, может быть, совсем скоро эти разработки шагнут из стен продвинутых научно-исследовательских институтов в реальную жизнь!
